부모나 형제자매가 대장암 진단을 받았다면 “나도 대장암에 걸릴 가능성이 높은 건 아닐까?”라는 걱정이 생길 수 있습니다.
대장암은 식생활, 나이, 비만, 흡연, 음주 등 여러 요인이 함께 영향을 주지만 가족력과 유전적 요인도 중요한 위험요인입니다. 다만 가족 중 대장암 환자가 있다고 해서 모두 유전성 대장암이라는 뜻은 아닙니다.
가족력과 유전성 대장암은 다르다
가족력은 부모·형제자매 등 가까운 가족 가운데 대장암이나 대장용종을 진단받은 사람이 있는 경우를 말합니다.
반면 유전성 대장암은 특정 유전자 변이가 암 발생 위험을 크게 높이는 경우를 의미합니다.
한 가족 안에서 비슷한 생활습관과 환경을 공유하기 때문에 대장암이 여러 명에게 나타날 수도 있으므로 가족력이 있다는 이유만으로 특정 유전질환이 있다고 단정할 수는 없습니다.
대장암은 얼마나 유전과 관련 있을까?
국가암정보센터에 따르면 대장암의 약 5%는 명확한 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
이와 별도로 약 5~15%는 특정 유전질환으로 확정되지는 않더라도 유전적 소인과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
따라서 대장암 대부분이 유전 때문에 발생하는 것은 아니지만, 젊은 나이에 대장암이 발생했거나 가족 중 여러 명에게 대장암이 나타났다면 유전 가능성을 평가할 필요가 있습니다.
부모나 형제가 대장암이면 나도 위험할까?
부모·형제자매·자녀와 같은 가까운 혈연가족에게 대장암이 있다면 일반인보다 대장암 위험이 높을 수 있습니다.
특히 가족 중 암이 발생한 나이가 젊거나, 여러 명의 가족에게 대장암이나 관련 암이 반복돼 나타난 경우에는 더 주의해서 살펴야 합니다.
이런 경우에는 단순히 국가검진 시작 연령만 기다리지 말고 전문의와 상담해 대장내시경 시작 시기와 검사 간격을 결정하는 것이 좋습니다.
가족 중 대장암 환자가 있으면 언제 검사해야 할까?
검사 시작 시기는 가족 중 누가 몇 살에 대장암을 진단받았는지, 대장용종이 있었는지, 유전성 대장암 증후군이 의심되는지 등에 따라 달라집니다.
국가암정보센터도 대장암이나 대장용종 가족력이 있는 사람을 고위험군으로 보고, 전문의와 상담 후 검사 방법과 검사 주기를 정하도록 안내하고 있습니다.
따라서 가족력이 있는 사람에게 모든 경우 동일한 검사 연령이나 주기를 적용하는 것은 적절하지 않습니다.
린치 증후군이란?
린치 증후군(Lynch syndrome)은 대표적인 유전성 대장암 증후군입니다. 과거에는 유전성 비용종증 대장암이라고 불리기도 했습니다.
대장에 수백 개의 용종이 생기지 않아도 비교적 젊은 나이에 대장암이 발생할 수 있으며, 대장암 외에도 자궁내막암을 비롯한 다른 암의 위험이 함께 증가할 수 있습니다.
따라서 젊은 연령에 대장암이 발생했거나 가족 중 대장암과 관련 암이 반복되는 경우에는 린치 증후군 가능성을 평가할 수 있습니다.
가족성 선종성 용종증은 무엇일까?
가족성 선종성 용종증(FAP)은 대장에 매우 많은 선종성 용종이 발생하는 대표적인 유전성 질환입니다.
주로 APC 유전자 이상과 관련되며, 치료와 정기적인 검사를 받지 않으면 대장암 발생 위험이 크게 높아질 수 있습니다.
가족 중 가족성 선종성 용종증 진단을 받은 사람이 있다면 가족 구성원도 일반적인 대장암 검진과는 다른 관리가 필요할 수 있습니다.
가족 중 한 명이 대장암이면 유전자검사를 해야 할까?
반드시 그렇지는 않습니다.
유전자검사 필요성은 대장암 진단 연령, 가족 내 암 발생 양상, 용종의 개수와 종류, 종양검사 결과 등을 종합해 판단합니다.
국가암정보센터는 대장암 환자의 발병 연령과 가족력을 종합해 린치 증후군 가능성이 높은 경우 선별검사가 필요하다고 설명하고 있으며, 최근에는 대장암 환자 전체에서 린치 증후군 관련 검사를 시행하는 방향도 확대되고 있다고 안내합니다.
유전자검사는 건강한 가족부터 하면 될까?
가족 내 유전성 암이 의심된다면 일반적으로는 먼저 암이나 다발성 용종을 진단받은 가족을 평가하는 것이 유전 원인을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
가족성 용종증후군에서 특정 유전 이상이 확인된 경우에는 부모·형제자매·자녀 같은 1차 혈연가족을 대상으로 해당 유전 변이 검사를 고려할 수 있습니다.
검사 결과의 의미와 가족에게 미치는 영향이 복잡할 수 있기 때문에 유전자검사는 유전상담과 함께 진행하는 것이 중요합니다.
유전자 이상이 나오면 대장암이라는 뜻일까?
아닙니다.
암 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다고 해서 현재 대장암이 있다는 의미는 아닙니다. 대신 앞으로 암이 발생할 가능성이 일반인보다 높을 수 있으므로 더 이른 시기부터 검사를 시작하거나 검사 간격을 조정할 수 있습니다.
반대로 유전자검사에서 알려진 변이가 발견되지 않았더라도 가족력이 강하다면 정기검사가 필요할 수 있습니다.
가족력에서 꼭 확인해야 할 정보
- 부모·형제자매·자녀 중 대장암 환자가 있는지
- 대장암 진단 당시 나이가 몇 살이었는지
- 한 가족에서 대장암 환자가 여러 명인지
- 대장용종이 많이 발생한 가족이 있는지
- 자궁내막암 등 관련 암이 가족 내 반복되는지
- 가족 중 린치 증후군이나 가족성 선종성 용종증 진단자가 있는지
진료를 받을 때 이런 정보를 가능한 범위에서 정리해 가면 위험도 평가에 도움이 됩니다.
가족력이 있으면 증상이 없어도 검사해야 할까?
그렇습니다. 대장암은 초기에는 특별한 증상이 없는 경우가 있기 때문에 가족력이 있는 고위험군에서는 증상이 생길 때까지 기다리는 것보다 정기적인 검사가 중요합니다.
국가암정보센터는 가족 중 대장암이나 대장용종, 가족성 선종성 용종증, 유전성 비용종증 대장암 등이 있는 경우 전문의와 상담해 검사 방법과 간격을 정하도록 권고하고 있습니다.
대장암 가족력·유전 핵심 정리
- 가족력: 가족 중 대장암이 있다고 모두 유전성 암인 것은 아님
- 유전성 대장암: 전체 대장암 중 일부에서 특정 유전적 원인이 확인됨
- 린치 증후군: 대표적인 유전성 대장암 증후군
- 가족성 선종성 용종증: 다수의 선종성 용종이 발생하는 대표적 유전질환
- 검진: 가족력이 있다면 일반 검진 기준보다 일찍 또는 자주 검사할 수 있음
- 유전자검사: 모든 가족에게 자동으로 필요한 것은 아니며 전문적인 평가가 우선
가족 중 대장암 환자가 있다는 사실 자체만으로 지나치게 불안해할 필요는 없습니다. 중요한 것은 가족 중 누가 몇 살에 어떤 암을 진단받았는지 확인하고 자신의 위험도에 맞는 검진 계획을 세우는 것입니다.
특히 젊은 나이에 대장암이 발생했거나 여러 가족 구성원에게 대장암과 관련 암이 반복된다면 유전상담이나 유전자검사 필요성을 의료진과 상의하는 것이 좋습니다.
참고자료: 국가암정보센터 대장암 위험요인·조기검진·유전성암 정보, 국립암센터 대장암센터
※ 이 글은 국가암정보센터와 국립암센터의 공개 정보를 바탕으로 대장암 가족력과 유전적 위험에 관한 일반적인 내용을 정리한 것입니다. 개인별 대장암 위험도와 검진 시작 시기, 검사 간격 및 유전자검사 필요성은 가족력과 병력에 따라 달라질 수 있으므로 전문의와 상담하여 결정해야 합니다.